Un confronto sulle malattie rare

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Un momento di confronto, di condivisione, di critica ma anche di comprensione, sui temi delle malattie rare: questo sarà il convegno promosso in occasione della Giornata internazionale delle malattie rare, il prossimo 28 febbraio, presso l'aula magna “Magda Carutti” dell'ospedale di Cremona. Un'occasione per ascoltare non solo la voce dei medici, ma anche quella della società civile e delle associazioni che seguono i malati. «E' questa la grande novità» spiega il dottor Pietro Cavalli, responsabile dell'unità operativa di genetica dell'ospedale. «Questo per i medici non sarà il momento di parlare, ma di ascoltare quello che hanno da dirci le associazioni dei malati e dei famigliari, su un tema difficile». L’incontro si propone l’obiettivo di promuovere la conoscenza delle malattie rare e di fornire indicazioni precise e documentate in merito alle procedure corrette da seguire. «Per questo abbiamo ritenuto che il confronto con i malati e le loro associazioni, l’ascolto della loro voce e quella delle loro famiglie dovesse essere al centro dell’attenzione non solo degli specialisti coinvolti, ma dell’intera società civile» sottolinea Cavalli.

Le malattie rare, pur presentando singolarmente una frequenza di 1/2000 o inferiore nella popolazione, sono complessivamente molto numerose e rappresentano elementi critici sia in termini di tempestività nella diagnosi, che nell’assistenza e nella individuazione di Centri che possano garantire adeguati percorsi diagnostici, terapeutici, assistenziali.

«Si tratta di malattie che sono per la maggior parte non curabili e croniche, nonché invalidanti, quindi il vero problema per i pazienti non è la cura ma la gestione della patologia. E qui entrano in gioco le associazioni dei malati e dei familiari, che rappresentano la rete territoriale per il sostegno a questi pazienti».

La maggior parte di questa patologie sono genetiche, e vengono riscontrate alla nascita, o subito dopo. «Trattandosi di condizioni rare, per le famiglie si apre un vero e proprio calvario, in quanto magari si tratta di patologie che neppure il medico conosce, e bisogna peregrinare da un ospedale all'altro alla ricerca di qualcuno che sappia fare una diagnosi, a cui si arriva comunque solo nel 75% dei casi» spiega Cavalli. «Difficile è anche gestire clinicamente e socialmente questi individui, che solitamente hanno ritardi mentali, difficoltà a alimentarsi e via di seguito. Ci vuole tempo perché i genitori imparino a gestire queste situazioni, e successivamente dovranno anche pensare al problema di eventuali gravidanze future e alla possibilità che il problema si possa ripresentare».

In Lombardia, con lo scopo di contribuire a ridurre la gravità di questi problemi, è operativa la Rete regionale malattie rare, di cui l’Azienda Ospedaliera a l’Asl di Cremona rappresentano un presidio territoriale. «In sostanza questo mette in rete i medici che si occupano di queste patologie, evitando così ai genitori di dover peregrinare da un ospedale all'altro» dice Cavalli. «Esiste inoltre un percorso di esenzione dai costi sanitari, che vengono messi a carico del Servizio sanitario nazionale». A Cremona i casi sono alcune decine, seguiti da diverse branche della medicina: neurologia, pneumologia, pediatria, neuropsichiatria infantile, genetica, centro terapie anticoagulanti, dermatologia, ematologia.

di Laura Bosio

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